Genetikai vizsgálat

TELJES GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLAT

-Az összes gént érintő vizsgálat teljes elemzéssel-

FIGYELJEN AZ EGÉSZSÉGÉRE

-Ne vegye magától értetődőnek-

Fontos, hogy a vizsgálatról nem az oldalunkon megadott elérhetőségeken, hanem klinikánk vezetőjétől kaphat bővebb információt:

Miklós Márton: +3670/611-214-6

Mire jó a genetikai vizsgálat?

– Megismerheti az összes azonosított, genetikai betegségre való hajlamát (ideértve a daganatos, bélrendszeri, szív- és érrendszeri megbetegedéseket is)

– Időt és pénzt takaríthat meg azáltal, hogy a genetikai hátterének megfelelő releváns szűrővizsgálatokra jár

– Tudatosan választhat életmódot, mellyel megelőzheti azokat a betegségeket, melyekre erős genetikai hajlamot mutat

– Azonosíthatja azokat a gyógyszereket, melyekre az átlagostól eltérő válaszokat ad a szervezete

– Mivel a genetikai információ szigorú szabályok szerint öröklődik, így genetikai tesztje az egész család számára hasznos lehet

– Önnek csak egyszer kell genetikai vizsgálatot végeznie, lehetőség van adatai tárolására és így a tudomány előrehaladtával egyre több információhoz juthat a már elvégzett vizsgálatból 

– Megismerheti a genetikai eredetprofilját (ez segítheti a családfakutatást és információval  szolgálhat ősei származásáról)

Hogyan zajlik a genetikai vizsgálat?

Az általános egészségfelmérés és szűrővizsgálat után Ön egy mobil alkalmazás segítségével egy életmód-felmérésen is részt vesz. Mindezek eredményei alapján személyre szabjuk a részletes vizsgálatba bevont gének listáját, majd Ön egy vérvételen vesz részt. A vérvételt követően, a mintavétel részeként kinyerjük a vérsejtekben lévő DNS-t, majd az így kinyert DNS-ből következő generációs szekvenálás segítségével (mely jelenleg a legmodernebb DNS vizsgáló laboreljárás) az Ön DNS információját digitális formában kinyerjük. Az így kapott eredményeket mesterséges intelligencia (számítógépes algoritmusok) és klinikai genetikus szakorvos is értelmezi, mely során elkészül a vizsgálat végleges eredménye.

Milyen eredményt kapok a genetikai vizsgálat végén?

Az eredményekből kiderül, hogy Önnek milyen genetikai betegsége van (vagy milyen betegsége biztosan nincs), milyen betegségre hajlamos (amennyiben a tudományos adat elérhető, az is, hogy milyen klinikai valószínűséggel), valamint a vizsgált génjei milyen igazolható (nagy valószínűségű, azaz 99%+) mutációkat tartalmaznak. A kapott eredmény ilyenformán tartalmazza a vizsgálat gének listáját, a mutációval érintett génszakaszok leírását, az igazolt (vagy biztosan nem meglévő) betegségek listáját, valamint azoknak a betegségeknek a felsorolását, amelyekre Ön hajlamos, vagy hajlamos lehet. Az eredményeket Ön klinikai genetikus szakorvossal történő konzultáció során kapja meg. 

A genetikai vizsgálatok egyedülálló szakmai színvonalon készülnek el a legmodernebb technológia és a legújabb tudományos eredmények felhasználásával, együttműködésben több hazai egyetemmel és tudományos csoporttal.

A genetikai vizsgálat keretei között többek között vizsgáljuk a 13 legfőbb betegségcsoportba tartozó betegségek kialakulásának az esélyét.

1. Fertőző betegségek:

Ezen betegségek csoportjába tartoznak azon megbetegedések amelyek átadhatóak. A genetikai teszt meg tudja határozni, hogy az adott fertőző betegségre milyen mértékű az adott ember rezisztenciája vagy érzékenysége. Ez azért is hasznos lehet mert ismeretlen eredetű megbetegedések esetén segítik leszűkíteni a vizsgálandó kórokozókat a diagnózis felállításához, így könnyebben és gyorsabban lehet kezelni az adott betegséget.

Például: A gyomorfekélyt kialakító Helicobacter pylori elleni védettség vagy érzékenység mértéke, HIV rezisztencia megléte, Streptococcus és Staphylococcus által okozott megbetegedésekre való hajlam

2. Daganatos megbetegedések: Ezen betegségek csoportjába tartozik minden rákos és tumoros megbetegedés. A genetikai teszt meg tudja határozni, hogy az adott daganatos megbetegedés milyen eséllyel fog kialakulni és ezért mely szűrővizsgálatokra célszerű eljárni, az adott daganat megelőzésének érdekében.

Például: Mellrák, agytumor, emésztőrendszeri daganatok kialakulásának az esélye

3. Vérképzési rosszindulatú betegedések: Ezen betegségek csoportjába tartozik minden olyan rákos megbetegedés amely a vérképző sejteket vagy a nyirokrendszer sejtjeit érintik. A genetikai teszt meg tudja határozni, hogy az adott rákos  megbetegedés milyen eséllyel fog kialakulni és ezért mely szűrővizsgálatokra célszerű eljárni, az adott ráktípus megelőzésének érdekében.

Például: Non-Hodgkin limfóma vagy Akut mieloid leukemia kialakulásának az esélye

4. Anyagcsere és endokrin betegségek: Ezen betegségek csoportjába tartozik minden megbetegedés amely a hormonokat gyártó endokrin rendszert érintik, legyen szó alul vagy túlműködésről, továbbá minden anyagcsere folyamatokra kiható megbetegedés legyen szó lebontó, építő vagy tisztító anyagcsere folyamatokról. Ez azért is hasznos lehet mert ismeretlen eredetű megbetegedések esetén segítik a helyes diagnózis felállítását valamint megfelelő szűrővizsgálatokkal az adott betegség akár teljes mértékben elkerülhető lesz!

Például: A testsúlyproblémákat kialakító metabolikus-szindróma, 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegség, pajzsmirigy túlműködés, Wilson-kór vagy fenilketonuria  kialakulásának az esélye

5. Pszichés megbetegedések: Ezen betegségek csoportjába tartozik minden pszichés, mentális megbetegedés amely klinikai értelemben befolyásolja az egyén tanulási képességeit, viselkedését, gondolkodását és hangulatát. A genetikai teszt segíthet az adott személy pszichés megbetegedésének diagnózisában és annak kezelésében, vagy akár megelőzésében is.

Például: Skizofrénia, autizmus, Asperger-szindróma, depresszió és különböző szorongásos kórképek kialakulásának az esélye

6. Szembetegségek: Ezen betegségek csoportjába tartozik minden szemet vagy a szem környékét érintő megbetegedés. Az adott betegségért felelős genetikai mutációk azonosítása segítheti az adott szembetegség megelőzését.

Például: zöldhályog, szürkehályog, időskori sárgafolt-degeneráció vagy a Diabéteszes retinopátia kialakulásának az esélye

7. Szív- és érrendszeri megbetegedések: Ide tartozik minden betegség amely a keringési rendszert érinti. A genetikai teszt segíthet az adott szív- és érrendszeri megbetegedésekre specifikus szűrővizsgálatok kiválasztásában és így az adott betegség megelőzésében.

Például: Stroke, vérnyomásproblémák, magas koleszterin szint, szívinfarktus, szívritmuszavarok vagy a hirtelen szívhalál kialakulásának az esélye

8. Emésztőrendszeri megbetegedések:Ide tartozik minden olyan szervi megbetegedés amely az anyagok felvételére és feldolgozására szolgál. Az adott betegségért felelős genetikai mutációk azonosítása segítheti az adott emésztőrendszeri megbetegedések megelőzésében és egy potenciálisan azonosítatlan megbetegedés diagnosztizálásában.

Például: Crohn-betegség, Gyomor- és nyombélfekély, Májelégtelenség vagy a Irritábilis bélszindróma (IBS) kialakulásának az esélye

9. Légzőszervi megbetegedések: Ide tartozik minden olyan szervi megbetegedés amely a gázcseréhez szükséges légcserét végrehajtja. Az adott légzőszervi megbetegedésekért felelős genetikai mutációk azonosítása segítheti az adott légzőszervi megbetegedések megelőzésében és egy potenciálisan azonosítatlan megbetegedés diagnosztizálásában.

Például: Szénanátha, asztma vagy a tüdőembólia kialakulásának az esélye

10. Bőrbetegségek: Ide tartozik minden olyan bőrhöz vagy az ahhoz kapcsolódó szöveteket érintő megbetegedés. A genetikai teszt segíthet az adott személy bőrbetegségeinek diagnózisában és annak kezelésében, vagy akár megelőzésében is.

Például: Rosacea, Ekcéma, Csalánkiütés vagy a Pikkelysömör kialakulásának az esélye

11. Mozgásszervi betegségek:Ide tartozik minden izmot, csontot és ízületet érintő megbetegedés. A genetikai teszt segíthet az adott személy mozgásszervi megbetegedéseinek diagnózisában és annak kezelésében, vagy akár megelőzésében is.

 Például: Rheumatoid arthritis, Csontritkulás vagy Izomsorvadás kialakulásának az esélye

12. Az idegrendszer betegségei: Ide tartozik minden az idegrendszert érintő, neurodegeneratív megbetegedés. A neurodegeneratív megbetegedések korai azonosítása lehetőséget adhat az adott korkép megelőzésében.

Például: Alzheimer kór, Parkinson kór és Sclerosis multiplex kialakulásának az esélye

13. Az urogenitális rendszer megbetegedései: Ide tartozik minden húgyúti vagy nemi szervet érintő megbetegedés.  A genetikai teszt meg tudja határozni, hogy az adott urogenitális megbetegedés milyen eséllyel fog kialakulni és ezért mely szűrővizsgálatokra célszerű eljárni, az adott betegség megelőzésének érdekében.

Például: Vesebetegségek, Meddőség vagy Endometriózis kialakulásának az esélye

A genetikai tesz továbbá vizsgál minden öröklődő vagy spontán kialakuló genetikai betegséget meglétét. A teljesség igénye nélküli lista:

1p36 deléciós szindróma

18p deléciós szindróma

21-hidroxiláz-hiány

Alfa-1-antitripszinhiány

AAA szindróma (achalasia – addisonianism – alacrima szindróma)

Aarskog – Scott szindróma

ABCD szindróma

Aceruloplasminemia

Acheiropodia

Achondrogenesis II

achondroplasia

Akut intermittáló porfiria

adenil-szukcinát-liáz-hiány

adrenoleukodisztrófia

Alagille-szindróma

ADULT szindróma

Aicardi – Goutieres-szindróma

albinizmus

Alexander betegség

alkaptonuria

Alport szindróma

Gyermekkori váltakozó hemiplegia

Amyotróf laterális szklerózis – frontotemporális demencia

Alström-szindróma

Alzheimer kór

Amelogenesis imperfecta

Aminolevulininsav-dehidratáz-hiány porfiria

Androgénérzékenységi szindróma

Angelman szindróma

Apert szindróma

Arthrogryposis – veseműködési zavar – kolesztázis szindróma

Ataxia telangiectasia

Axenfeld szindróma

Beare – Stevenson cutis gyrata szindróma

Beckwith – Wiedemann szindróma

Benjamin-szindróma

biotinidáz-hiány

Björnstad-szindróma

Virág szindróma

Birt – Hogg – Dubé szindróma

Brody myopathia

Brunner-szindróma

CADASIL szindróma

CARASIL szindróma

Krónikus granulomatikus rendellenesség

Campomelikus diszplázia

Canavan-betegség

Asztalos szindróma

Agyi diszgenesis – neuropátia – ichtyosis – keratoderma szindróma (SEDNIK)

Cisztás fibrózis

Charcot – Marie – Tooth betegség

CHARGE szindróma

Chédiak – Higashi szindróma

Cleidocranialis dysostosis

Cockayne-szindróma

Coffin – Lowry szindróma

Cohen-szindróma

II. és XI. típusú kollagenopátia

Az anhidrosisos fájdalomra gyakorolt ??veleszületett érzékenység (CIPA)

Cornelia de Lange szindróma (CDLS)

Cowden szindróma

CPO-hiány (coproporphyria)

Cranio-lenticulo-suturalis dysplasia

Cri du chat

Crohn-betegség

Crouzon szindróma

Crouzonodermoszkeletális szindróma (Crouzon szindróma, akantózis-nigricánnal)

Darier-betegség

Dent-betegség (genetikai hiperkalciuria)

Denys – Drash szindróma

De Grouchy-szindróma

Down-szindróma

Di George szindróma

Distalis örökletes motoros neuropátiák, többféle típus

Dravet-szindróma

Edwards szindróma

Ehlers – Danlos szindróma

Emery – Dreifuss szindróma

Eritropoietikus protoporfiria

Fanconi anaemia (FA)

Fabry-betegség

V faktor Leiden trombofília

Fatalális családi álmatlanság

Családi adenomatózus polipózis

Családi dysautonomia

Családi Creutzfeld – Jakob betegség

Feingold-szindróma

FG szindróma

A törékeny X-szindróma

Friedreich ataxia

G6PD hiány

galaktózémia

Gaucher-betegség

Gerstmann – Sträussler – Scheinker szindróma

Gillespie-szindróma

Glutár aciduria, I. és 2. típus

GRACILE szindróma

Griscelli-szindróma

Hailey – Hailey-betegség

Harlequin típusú ichtyosis

Hemokromatózis, örökletes

Vérzékenység

Hepatoeritropoietikus porfiria

Örökletes koproporfiria

Örökletes vérzéses telangiectasia (Osler – Weber – Rendu szindróma)

Örökletes befogadó test myopathia

Örökletes többszörös exosztózis

Örökletes spasztikus paraplegia (csecsemő-kezdődő örökletes spasztikus paralízis)

Hermansky – Pudlak szindróma

Az örökletes neuropátia, amely nyomástartásért felelős (HNPP)

Heterotaxy

homocystinuria

Huntington-kór

Hunter-szindróma

Hurler szindróma

Hutchinson – Gilford progéria szindróma

Hyperlysinemia

Hyperoxaluria, elsődleges

Hyperphenylalaninemia

Hypoalphalipoproteinemia (Tangier-kór)

Hypochondrogenesis

Hypochondroplasia

Immunhiány-centromer instabilitás – arc-anomáliák szindróma (ICF-szindróma)

Incontinentia pigmenti

Ischiopatelláris dysplasia

Izodicentrikus 15

Jackson – Weiss szindróma

Joubert-szindróma

Juvenilis primer laterális szklerózis (JPLS)

Keloid zavar

Kniest dysplasia

Kosaki túlszaporodási szindróma

Krabbe-betegség

Kufor – Rakeb szindróma

LCAT hiány

Lesch – Nyhan szindróma

Li – Fraumeni szindróma

Lynch-szindróma

lipoprotein lipáz hiány

Malignus hipertermia

Juharszirup vizeletbetegség

Marfan-szindróma

Maroteaux – Lamy szindróma

McCune – Albright szindróma

McLeod-szindróma

MEDNIK szindróma

Mediterrán láz, családias

Menkes-betegség

methaemoglobinaemia

Metilmalonsav

Mikro-szindróma

Kisfejűség

Morquio szindróma

Mowat – Wilson szindróma

Muenke-szindróma

Több endokrin neoplazia 1. típusú (Wermer-szindróma)

Több endokrin neoplazia 2. típus

Izomsorvadás

Izmos dystrophia, Duchenne és Becker típus

Myostatinhoz kapcsolódó izomhipertrófia

myotonicus distrofia

Natowicz-szindróma

I. típusú neurofibromatózis

II. Típusú neurofibromatózis

Niemann – Pick-betegség

Nem ketotikus hyperglycinemia

Nonsyndromiás süketség

Noonan-szindróma

Norman – Roberts-szindróma

Ogden-szindróma

Omenn-szindróma

Osteogenesis imperfecta

Pantotenát-kinázzal kapcsolatos neurodegeneráció

Patau-szindróma (Trisomy 13)

PCC-hiány (propion-acidemia)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Pendred szindróma

Peutz – Jeghers szindróma

Pfeiffer szindróma

phenylketonuria

Pipekolikus acidemia

Pitt – Hopkins szindróma

Policisztás vesebetegség

A policisztás petefészek szindróma (PCOS)

Porphyria

Prader-Willi szindróma

Elsődleges ciliaris dyskinesia (PCD)

Primer pulmonalis hypertonia

Fehérje C-hiány

Fehérje S-hiány

Pszeudo-Gaucher-betegség

Pseudoxanthoma elasticum

Retinitis pigmentosa

Rett-szindróma

Roberts-szindróma

Rubinstein – Taybi szindróma (RSTS)

Sandhoff-betegség

Sanfilippo szindróma

Schwartz – Jampel szindróma

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED)

Shprintzen – Goldberg szindróma

Sarlósejtes vérszegénység

Siderius X-kapcsolt mentális retardációs szindróma

Sideroblasztikus anaemia

Sly szindróma

Smith – Lemli – Opitz-szindróma

Smith – Magenis szindróma

A gerinc izom atrófiája

Spinocerebelláris ataxia (1–29. Típus)

SSB szindróma (SADDAN)

Stargardt-betegség (makula degeneráció)

Stickler szindróma (több formában)

Strudwick-szindróma (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick-típus)

Tay – Sachs-betegség

Tetrahidrobiopterin hiány

Tanatoforos diszplázia

Treacher Collins szindróma

Tuberous szklerózis komplex (TSC)

Turner-szindróma

Usher-szindróma

Variegate porfiria

von Hippel – Lindau betegség

Waardenburg szindróma

Weissenbacher – Zweymüller szindróma

Williams-szindróma

Wilson-betegség

Woodhouse – Sakati szindróma

Wolf – Hirschhorn szindróma

Xeroderma pigmentosum

X-kapcsolt mentális retardáció és makrohorchidizmus (törékeny X-szindróma)

X-kapcsolt spinalis bulbar izom atrófia (gerinc és bulbar izom atrófia)

Xp11.22 törlés

X-kapcsolt súlyos kombinált immunhiány (X-SCID)

X-kapcsolt szideroblasztos anaemia (XLSA)

47, XXX (hármas X-szindróma)

XXXX szindróma (48, XXXX)

XXXXX szindróma (49, XXXXX)

XYY szindróma (47, XYY)

Zellweger-szindróma

 

1106. Budapest, Pesti Gábor utca 26.

Az Ezüstfény Magánklinika 2014 augusztusában indult. Büszkék vagyunk arra, hogy három és fél év alatt több mint 31000 páciens közel 49000 alkalommal fordult hozzánk egészségügyi problémájával és tisztelt meg minket bizalmával. Családi vállalkozásként mindig a magas színvonal megtartására törekszünk, ezért a páciensközpontú betegellátás mellett, folyamatos fejlesztésekkel és bővítésekkel garantáljuk orvosaink és betegeink számára a lehető legjobb körülményeket a gyógyításhoz és gyógyuláshoz egyaránt. Személyes jelenlétünkkel mindig igyekszünk figyelemmel kísérni pácienseink reakcióit, véleményeit és azt, hogy miben lehetnénk még jobbak. Talán ez az, ami megkülönbözteti magánrendelőnket a többitől. Köszönjük a rengeteg pozitív visszajelzést, ezek sok energiát adnak nekünk a mindennapokban! 2017 ben 24 000 betegellátást végeztünk melyek kapcsán 31 negativ észrevételt kaptunk vagyis a betegek 0,129 % élt kifogással. Sajnos egy kifogásolt eset is sok de mi minden nap azon dolgozunk, hogy betegeink elégedetten távozzanak tőlünk.

Kövess minket a Facebookon!

Facebook Pagelike Widget

Copyright © 2018 Ezüstfény Magánklinika